Diagnosi clinica

I tumori neuroendocrini si dividono in funzionanti e non funzionanti in relazione alla capacità di produrre e secernere sostanze ormonali.

In circa l'80% dei casi i NET sono asintomatici, espressione di una mancata produzione ormonale oppure di una inadeguata o patologica secrezione di precursori peptidici clinicamente incapaci di evocare una sintomatologia. In questi casi, il tumore (o più frequentemente le sue metastasi) viene riconosciuto come incidentaloma nel corso di accertamenti strumentali richiesti per scopi diversi.

Nell'altro 20% i NET sono sintomatici, con risvolti clinici del tutto eterogenei e sindromi complesse.

I sintomi di più frequente osservazione, che meritano di essere studiati con attenzione allo scopo di escludere altre patologie non NET correlate, sono i seguenti:

• gastrite, gastro-duodenite, patologia ulcerosa peptica recidiva e resistente alla terapia farmacologia convenzionale (gastrinoma sporadico, sindrome di Zollinger Ellison, gastrinoma in ambito MEN1, altri tumori secernenti gastrina)
• diarrea cronica refrattaria (carcinoide intestinale, carcinoide bronchiale, carcinoma midollare della tiroide, VIPoma, gastrinoma, glucagonoma, somatostatinoma, altri tumori secernenti peptici diarrogeni)
• flushing (carcinoide intestinale, carcinoide gastrico, alcuni carcinomi neuroendocrini indifferenziati, alcuni VIPomi)
• eritema necrolitico migrante o altre insolite manifestazioni del derma (glucagonoma)
• iperglicemia (glucagonoma, tumori secernenti glucagone)
• ipoglicemia (insulinoma, tumori secernenti insulina)

Sono state osservate anche forme di artrite reumatoide, acromegalia, sindrome di Cushing, cefalea, iperpiressia. Poiché un singolo clone cellulare può essere chiamato a produrre e secernere più peptidi, anche in momenti diversi della propria evoluzione naturale, ne viene che i sintomi descritti possono associarsi in modo sindromico.

Nelle forme extra-digestive, nel caso di ipertensione arteriosa, è raccomandato uno studio per escludere la presenza di un feocromocitoma anche extra-surrenalico (clinica, imaging, cataboliti urinari dell'adrenalina).

Lo studio del carcinoide polmonare, del carcinoma midollare della tiroide e del tumore a cellule di Merkel rientra nella normale sorveglianza in ambito rispettivamente pneumologico, endocrinologico e dermatologico . Dispnea, emottisi, imaging caratteristico associati talora a sindrome da carcinoide devono orientare verso la diagnosi di carcinoide polmonare. Una lesione tiroidea o cutanea sospetta possono orientare lo specialista ad una diagnosi anche in senso neuroendocrino.

Al di fuori della sporadicità della malattia neuroendocrina, il paziente dovrà essere valutato anche in ambito familiare (MEN) escludendo nella parentela più vicina una possibile sindrome familiare.